Щастя жінки  в материнстві, щастя матері-це здоровий та веселий малюк.

 

 Під час вагітності існують важливі етапи, коли необхідно пройти дородове тестування для оцінки стану здоров'я Вашого майбутнього малюка.

Перший відповідальний період для малюка пов'язаний із кількістю хромосом, які передані йому із статевими клітками батьків.

Існують вроджені хвороби, коли у дитини не вистачає хромосоми або наявна більша їх кількість,  більше 46, внаслідок випадкової генетичної помилки. Така патологія має назву хромосомної аномалії (ХА) та може бути встановлена до народження дитини.

Другий важливий період визначається  формуванням внутрішніх органів та систем майбутньої дитини та протікає з 9 тижнів вагітності. В цей період відбуваються найбільш інтенсивні процеси  раннього розвитку  та будь яка помилка може призвести до інших вроджених захворювань- вад розвитку (ВР). Вірогідність ХА та ВР є достатньо високою і до групи ризику може потрапити будь яка жінка незалежно від її віку, стану здоров'я, освіти, професії, способу життя та місця проживання.

Система тестів для виключення ХА та ВР має назву пренатального або допологового скринінгу, який поводиться кожній вагітній безвибірково тричі під час вагітності в терміні 11-14 тижнів, 20-22 тижні та 30-32 тижні.

 

Сьогодні, у лікарів є можливість вже в першому триместрі вагітності оцінити з приблизною точністю 85-90% , чи наявний ризик народження дитина з синдромом Дауна (присутня "лишня 21 хромосома") та іншими частими ХА, такими як синдром Едварса (трисомія 18 хромосоми) та синдром Патау ( трисомія 13 хромосоми).

 

Більшість людей мають 23 пари хромосом. Хромосоми містять гени, що визначають розвиток людини. Люди з синдромом Дауна мають лишню копію 21 хромосоми. Кожна вагітна має ризик народження особливої дитини, ризик підвищується із збільшенням віку матері більше 35 років. Однак 70 % дітей із синдромом Дауна народжується матерями, які є молодшими за вказаний вік.

 36

Якщо, наприклад, вірогідність синдрому Дауна складає 1 :1018, це означає, що серед 1018 вагітних  жінок, у однієї жінки народиться малюк з синдромом Дауна, а у решти 1017 - звичайні діти. Це дуже низька вірогідність- низький ризик. Якщо вірогідність народження хворої дитини 1:20, то з 20 вагітних жінок, дитина без синдрому Дауна, народиться тільки у 19- це високий ризик.

Якщо у жінки вже народжувались діти з ХА або з ВР, то ризик повторного народження дітей з хромосомними аномаліями збільшується.

 

Скринінгові тести ("просіювання") пропонуються всім вагітним на ранньому терміні вагітності для оцінки ризику деяких хромосомних та нехромосомних порушень Вашої дитини. Як правило, це прості тести ( аналіз крові, ультразвукове дослідження, відповіді на запитання лікаря),які мають проводитися спеціалістами високої кваліфікації на обладнанні експертного рівня.

Скринінг не може дати однозначну відповідь "так" чи "ні" на питання, чи має плід, що розвивається, те чи інше хромосомне захворювання, але допомогає вирішити Вам та Вашому лікарю, чи є необхідність у проведенні додаткових уточнюючих досліджень.

 

Скринінговий тест є абсолютно безпечним для Вас та Вашої дитини.

 

Уточнюючим дослідженням є діагностичні тести, які також проводяться до народження дитини та дозволяють точно встановити наявність у Вашого малюка хромосомних порушень.

Діагностичні тести пропонуються тільки жінкам "з групи  високого ризику". В якості діагностичних тестів проводяться біопсія хоріону ( біопсія плаценти) та амніоцентез ( забор невеликої кількості  амніотичної рідини).

 

Коли потрібно проводити перший скринінг?

Найбільш інформативним є поєднаний ультразвуковий та біохімічний скринінг 1 триместру у термінах 11 тижнів 1 день – 13 тижнів 6 днів (КТР плода 45-82 мм). Оптимальним терміном є 11-12 тижнів.

 Скринінгове ультразвукове дослідження (УЗД) 1 триместру обов’язково включає оцінку анатомічних структур плода і двох ехографічних маркерів – комірцевого простору та кістки носу. В нашому центрі також вимірюються додаткові маркери – кровоплин через тристулковий клапан і венозну протоку. УЗД, дані якого будуть враховані для розрахунку ризику та стану плода, проводиться на  Уз  сканері експертного рівня, фахівцем, який отримав у визначеному порядку спеціальну підготовку з пренатальної діагностики і міжнародний сертифікат ( Фонду медицини плода-FMF).

Якщо лікар УЗД повідомить Вам, що Ви прийшли на ультразвукове дослідження рано ( за розмірами дитинки), то ультразвукове дослідження потрібно буде повторити в належний термін.

Безпечним є не додаткове ультразвукове дослідження, а відсутність достовірної інформації щодо стану плода.

Для біохімічного скринінгу у Вас візьмуть кров для визначення гомонів, що синтезуються плацентою. Це два білка-- асоційований з вагітністю білок плазми PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) та вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний β-ХГЛ).

При визначенні даних білків вкрай важливим є той факт, щоб дослідження проводилось на самому сучасному приборі, визнаному Фондом медицини плода( FMF), який має здатність вимірювати дані маркери з надвисокою точністю. Незначне відхилення у вимірах біохімічних маркерів суттєво впливає на точніть кінцевого розрахунку індивідуального ризику.

Додатковим біохімічним маркером синдрому Дауна у 1 триместрі є:

- плацентарний фактор росту PIGF (placental growth factor).

 39

 

Дані узд, біохімічних досліджень та багато індивідуальних параметрів ( расова приналежність, кількість плодів, наявність хронічних хвороб, маса тіла, шкідливі звички, прийом гормональних та інших препаратів та ін.) вводять у спеціальну програму Astraia, яка проводить розрахунок ризику синдрому Дауна, трисомії 18 та трисомії 13. Алгоритм розрахунку ризику, що лежіть в основі цієї програми, розроблено спеціалістами міжнародної ассоціації "Фонд медицини плода" та використовується у всіх країнах  Європи, а також в більше ніж 30 країнах інших континентів.

 38

Кінцевим обов’язковим результатом пренатального скринінгу є розрахунок індивідуального ризику жінки щодо хромосомних аномалій плода. Наприклад, ризик народження дитини з Синдромом Дауна складає 1:1000. В даному прикладі це дуже низький ризик. Якщо результат 1:2 ( у однієї жінки народиться хвора дитина, у іншої- здорова).

В групу високого ризику при якісному проведенні скринінгу попадають не більше 4-5 % вагітних, зі всіх , що пройшли неінвазивний пренатальний скринінг.

Самі "погані" результати скринінгу- високий ризик- не ставлять діагноз, не означають, що у дитини Синдром Дауна, а лишень відносять вагітну до групи високого ризику можливої хромосомної патології, загрози викидню, по можливому порушенню функції плаценти, вроджених вад розвитку!!!

Навіть у випадку  ризику 1:2- існує 50% вірогідність народження здорової дитини.

Для того, щоб встановити діагноз потрібно провести уточнюючий діагностичний тест, який даст точну відповідь "так" чи "ні"- інвазивну пренатальну процедуру ( амніоцентез або біопсію хоріону).

 

Більшість жінок, що пройшли неінвазивний пренатальний комбінований скринінг, попадає в групу низького ризику. Це не є абсолютною гарантією, що у Вашої дитини не буде хромосомної патології, просто вірогідність мала для того, щоб запропонувати Вам пройти інвазивний діагностичний тест.

Згідно даним статистики у деяких мам ( 2-3 зі 100- 2-3%), можуть народитися діти с  особливостями- вадами розвитку серця, нирок, зайвим пальчиком. Навіть , якщо ви увійшли  до групи дуже низького ризику, неінвазивний пренатальний скринінг не може гарантувати виключення всіх можливих вад у Вашої дитини.

Із 100 вагітностей з Синдромом Дауна, якісно проведений пренатальний скринінг дозволяє виявити 85-90, не ідентифікованими залишаються 10-15 випадків.

У дитини тільки 1 жінки, з 1000, що пройшли пренатальний скринінг, є синдром Дауна!!!

 

Жодний тест не будуть проводити без  Вашої згоди!

 Тільки Ви визначаєте, чи проводити скринінгові або діагностичні тести!

Ви можете обрати відмову від проведення тестів, навіть, якщо у вашої дитини, можливо, є хромосомні аномалії, тому, що Ви плануєте продовжувати вагітність при будь яких обставинах, незалежно від того чи здорова майбутня дитина чи ні!

Ви можете обрати проведення пренатальних скринінгових  тестів, якщо є підозра на те, що у Вашої дитини можуть бути сер'йозні проблеми зі здоров'ям. Не дивлячись на те, що Ви плануєте продовжувати вагітність при будь яких результатах, Ви бажаєте мати інформацію чи наявні у малюка  проблеми, щоб в цьому випадку всебічно підготуватись до його народження та догляду за ним, або обрати методи можливої корекції вроджених станів.

Пренатальний скринінг в 1-му триместрі- це високоефективний метод ранньої діагностики, що направлений, перед усім, на виявлення невиліковної патології у майбутньої дитини. Він проводиться у інтересах сім'ї, реалізуя право батьків бути інформованими про  перебіг вагітності та стан малюка.

Проходьте пренатальний скринінг тільки у медичних  закладах з експертним рівнем діагностики!